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Image by Arek Socha from Pixabay
 
你準備好承受知識的重量了嗎?
 
早上老婆跟我提到有一對夫妻,在懷孕期間做了基因檢測,赫然發現了孩子有了不小的問題。
 
然而這對夫妻卻對接下來要留還是要流產生了激烈的紛爭,各執一詞,甚至上網尋求意見。
網路上也戰成了一團。
 
隨著基因檢測價錢越來越便宜,能檢測的項目越來越多,
這會是後基因時代的常見現象。
歷史中許多慘痛的經驗,讓我們了解基因篩檢不僅是學理上的問題而已,
衍伸的法律、倫理問題,也值得我們深思。
其中「遺傳諮詢(genetic counseling)」是很重要的一個角色。
 
一個完整的遺傳諮詢,應該包括了「測前諮詢(pretest counseling)」以及「測後諮詢(posttest counseling)」。
所謂「測前諮詢」,是指在測驗之前,應該要完整地了解該基因檢測的可能結果、風險、限制,以及該檢測的好處。
以今天這個例子而言,在測驗之前,其實夫妻應該要有一些心理準備,
這個測驗會有什麼可能的結果,而這個結果出來時有哪些可能的處置方式。
 
有時候,基因檢測的結果反而帶來更多可能的傷害。
例子包括因為帶有某些癌症的風險基因(如BRCA1)而在保險上受到歧視
或在定序等級的基因檢測時發現原來孩子的父親不是我(學術上稱為非父親事件nonpaternity event,研究上推估可能有3-10%的機會)
 
就算陰性,有時也會帶來傷害。例如家族中具有癌症的遺傳史,
也有案例指出部分不帶有該基因的人反而產生了「倖存者內疚(survival guilt)」。
 
太多的知識,有時反而帶來痛苦。
在做基因檢測前,尤其是偵測越多資訊的檢測(例如基因組套甚至是全基因/外顯子定序)
應該要有充足的「測前諮詢」,
理解這個檢驗項目,他的可能結果以及風險。
而結果也應該有完整的「測後諮詢」,由專業人員跟受測者解釋檢驗結果。
 
參考資料:
  1. ACOG Committee Opinion No. 693: Counseling About Genetic Testing and Communication of Genetic Test Results
  2. J. Clin. Med. 2014, 3(4), 1437-1465;
 
 
 
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